冯涵琪，战略支援部队特色医学中心（原306医院），生殖中心

医研部医学科普中心编辑

叶酸的代谢

叶酸缺乏导致的相关疾病的发生并不仅仅依靠叶酸摄入水平，更多依靠相关叶酸代谢途径。那么，如何更好的补充叶酸呢，让我们从叶酸代谢说起。

从上图可知，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢途径中的关键酶。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂等多种出生缺陷疾病。此外，C677T多态性引起的高同型半胱氨酸血症还可诱导内皮细胞激活促凝银子，使机体处于高凝状态，从而促进血栓形成。

叶酸缺乏相关疾病

众所周知，补充叶酸对于孕期胎儿的健康发育至关重要。在孕妇怀孕早期，叶酸的摄入不足增加了新生儿唇腭裂的发生率。此外，叶酸缺乏还可能导致下列疾病

基因MTHFR检测

MTHFR基因主要包括以上三种类型，通过对其多态性的检测，可以帮助我们评估机体的叶酸代谢能力。从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个体化增补叶酸，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。